ABSTRACT
Introducción: La enfermedad de Pompe o glucogenosis tipo II pertenece al grupo de las miopatías metabólicas y es producida por la deficiencia parcial o total de la enzima alfa glucosidasa ácida. La ausencia/ déficit de esta enzima genera un almacenamiento de glucógeno en el interior de los lisosomas en diversos tejidos, incluidos el músculo esquelético, el miocardio y las células del músculo liso. Se trata de una enfermedad multisistémica que puede tener un inicio temprano o tardío de los síntomas. Contenidos: En este artículo se describirán los aspectos históricos de la enfermedad, su fisiopatología y sus manifestaciones clínicas, con el énfasis puesto en su inicio temprano o tardío. Conclusiones: Es necesario reconocer la enfermedad de Pompe debido a que esta patología es susceptible de tratamiento.
Introduction: Pompe's disease or glucogenosis type II belongs to the group of metabolic myopathies and is caused by a partial or total deficiency of the acid alpha glucosidase enzyme. The lack/deficiency of this enzyme generates glycogen storage inside the lysosomes in various tissues including skeletal muscle, myocardium and smooth muscle cells. It is a multisystemic disease that can have an early onset or a late onset. Contents: In this article, the historical aspects, the pathophysiology and the clinical manifestations of the disease, will be described. Conclusions: It is necessary to recognize Pompe disease because this pathology is treatable.
Subject(s)
Signs and Symptoms , Glycogen Storage Disease Type II , Epidemiology , HistoryABSTRACT
Objetivo: determinar la presencia de cambios en los diagnósticos electroencefalográficos pre y post operatorios de niños de cero a 17 años llevados a cirugía de corazón en una institución de referencia en Colombia entre los meses de agosto a noviembre del año 2017. Materiales y métodos: se tomó electroencefalograma una hora previa al procedimiento quirúrgico cardíaco y otros siete días después procedimiento; se recolectaron datos clínicos asociados a presencia de anormalidades en el electroencefalograma. Los datos fueron sometidos a análisis descriptivo, bivariado y multivariado. Resultados: se encontraron cambios en los trazados electroencefalográficos del preoperatorio al post operatorio de dos maneras. una con deterioro de los trazados de normales a anormales y la otra con empeoramiento del trazado anormal. Conclusiones: los pacientes son intervenido presentan trazados electroencefalográfico alterados. La población llevada a cirugía cardiaca en el centro del estudio es muy diversa lo que ocasiona resultados neurológicos variados e influyen en los cambios en los trazados post operatorios..(Au)
Objective: to determine the presence of changes in the pre and postoperative electroencephalographic diagnoses of children from zero to 18 years of age who underwent heart surgery in a reference institution in Colombia between the months of August to November of 2017. Materials and methods: electroencephalogram was taken one hour prior to the cardiac surgical procedure and another seven days after the procedure, clinical data were collected associated with the presence of abnormalities in the electroencephalogram. The data were subjected to descriptive, bivariate, and multivariate analysis. Results: changes in electroencephalographic traces were found from preoperative to postoperative in two ways, one with deterioration of normal to abnormal traces and the other with worsening of the abnormal tracing. Conclusions: patients are taken to surgery despite having altered paths. The population taken to cardiac surgery at the center of the study is very diverse, which causes varied neurological results and influences changes in post-operative traces..(Au)